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鱼鳞病的症状和表现

2022-04-28

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发病机理

在角质形成细胞终末分化阶段,丝聚合蛋白原角质透明颗粒的主要蛋白被分解为能够聚集角蛋白中间丝的丝聚合蛋白多肽,丝聚合蛋白原及角蛋白中间丝等交叉连接到角质细胞包膜,形成表皮屏障。

在寻常型鱼鳞病中,由于基因突变导致丝聚合蛋白的减少或缺失,致使角质化过程异常。角质层粘附增加和鳞屑形成被认为是丝聚合蛋白分解代谢产物保水氨基酸缺乏所致。

临床表现

寻常型鱼鳞病通常在出生几个月后出现皮肤干燥及轻到中度的脱屑。也可见到幼童时期才发病的迟发性寻常型鱼鳞病患者,由于腹股沟和屈侧部位潮湿而无皮损。

该病多累及小腿伸侧,鳞屑较大,中央固着周边翘起。常见皮纹加深。病情严重时,鳞屑可波及躯干、头皮、前额和面颊部位,可伴有瘙痒。此外,掌跖受累较明显,常导致足跟部皮沟加深或痛性皲裂。

临床症状和严重程度取决于季节和气候,在夏季和湿度增加时减轻,在干燥和寒冷环境下加重。尽管寻常型鱼鳞病在儿童期逐渐进展,但通常随着年龄的增长有所改善。

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